تحقیقات زیادی در مورد ژنتیک KC انجام شده است و یک پیوند ژنتیکی زمینه ای در برخی از بیماران یافت شده است. درک این جنبه از بیماری اتیولوژی می تواند به غربالگری آسان و تشخیص زودهنگام بیماران و اعضای خانواده کمک کند. با این حال، ماهیت ناهمگن درگیری ژنتیکی ایجاد ارتباط واضح با KC را دشوار کرده است. مطالعات ژنتیکی توسط GWLS (ژن های شناسایی شده از طریق مطالعات پیوندی گسترده ژنوم) و GWAS (مطالعات ارتباط گسترده ژنوم) بسیاری از تغییرات ژنتیکی مرتبط با قوز قرنیه را شناسایی کرده اند. پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی (SNPs) مرتبط با ژن های مختلف پیدا شده اند، با این حال همه نقش تایید شده در KC ندارند. پاتوژنز KC احتمالاً شامل تعدادی مسیرهای بیوشیمیایی به هم پیوسته مختلف است که بیان ژن تغییر یافته نیز در آن نقش دارد . شناسایی پلی‌مورفیسم‌ها در ژن LOX (آنزیم اتصال عرضی کلاژن لیزیل اکسیداز) پیشرفت مهمی در درک ما از این بیماری است و یک ژن کاندید KC امیدوارکننده است.
