مطالعات نشان داده است که اگرچه قوز قرنیه یک بیماری چند عاملی است، اما پاتوژنز بیماری بسیار تحت تأثیر عوامل ژنتیکی و سابقه خانوادگی مثبت با میزان 5 تا 28 درصد است . طبق یک مطالعه، افرادی که سابقه خانوادگی این بیماری را دارند، 15 تا 67 برابر بیشتر در معرض ابتلا به این بیماری هستند. ممکن است بین قوز قرنیه و ازدواج های فامیلی رابطه وجود داشته باشد. مطالعات روی دوقلوها و مقایسه های دو گیجی و یک تایی و مشاهده هماهنگی در دوقلوهای دوتقبی نشان دهنده تأثیر ژنتیکی در بروز بیماری است . تجزیه و تحلیل پیوند در خانواده ها می تواند به تشخیص الگوهایی که نشان می دهد کدام ناحیه کروموزوم اصلاح شده است که حداقل در مکانهای ژنتیکی کاندید 19 وجود دارد و یک محل پیوند دیگر مانند مکانchr5q32-33 ، chr14q11.2 ، chr16q22.3-q23.1 کمک کند . مطالعات ژنوم می تواند عوامل ژنتیکی بسیار پیچیده مرتبط با قوز قرنیه را پیدا کند. ZNF469 در 23 درصد قوز قرنیه پراکنده یافت شد (198) و به نظر می رسد نقش مهمی در پیشرفت بیماری ایفا می کند. تعداد زیادی از ژنهای کاندید مرتبط با بیماری زایی قوز قرنیه شناسایی شده اند که در بین آنها، homeobox سیستم بینایی 1 (VSX1) و سوپراکسید دیسموتاز 1 (SOD1) قابل توجه ترین هستند (195). در تحقیقی توسط Saee-Rad و همکاران، در ایران، پس از استخراج RNA از قرنیه طبیعی و قوز قرنیه، سه ژن SOD1، TGF-b1 و DUSP1 مورد مطالعه قرار گرفت. از این میان، ژن های TGF-b1 و DUSP1 نقش موثری در توسعه فرآیندهای التهابی داشته و می تواند برای درک بهتر پاتوژنز بیماری مفید باشد. در ژن درمانی، ژن مورد نظر با استفاده از یک بردار وارد سلول مورد نظر می شود و بیان ژنتیکی با سنتز پروتئین آغاز می شود (199). ژن درمانی می تواند روشی بسیار امیدوار کننده و مؤثر برای تغییر مسیر بیماری با شناسایی ژن های بیماری زا و تغییر ساختار پروتئین های سلولی باشد.
