مطالعات ژنوم و اگزوم

در سال‌های اخیر، مطالعات متعددی انجام شده و مقالاتی منتشر شده است که جنبه‌های ژنتیکی KC را بررسی می‌کنند. بیشتر این کار بر روی گروه‌های جمعیتی کاملاً تعریف شده متمرکز بود و بر اساس مطالعات انجمن گسترده ژنومی (GWAS) است که از فناوری تراشه‌های ریزآرایه یا توالی‌یابی کل اگزوم (WES) انجام شده با پلت‌فرم توالی‌یابی نسل بعدی (NGS) استفاده می‌کند.
به طور کلی، این مطالعات ناهمگونی گسترده ای را نشان دادند و به جای تمرکز بر پیوند ژنتیکی به یک مکان یا ژن کاملاً تعریف شده، پیچیدگی ژنتیکی بیماری را گسترش دادند. یک احتمال این است که این بیماری دارای یک جزء قومی است که در آن قومیت های مختلف در نقاط مختلف جهان منجر به مجموعه ای متفاوت از انواع مختلف در ژن ها می شود که به تفاوت در شیوع یا شدت اشاره می کند. ژنتیک نقش بیشتری در علت شناسی بیماری در مناطقی دارد که ازدواج های فامیلی از نظر اجتماعی قابل قبول است، زیرا این عمل به انتشار انواع ژنتیکی بالقوه بیماری زا در جمعیت کمک می کند. در نتیجه، این مناطق از جهان نسبت به سایر نقاط جهان که ازدواج های فامیلی کمتر در آن ها وجود دارد، شیوع بیشتری را نشان می دهند. خویشاوندی انجام می دهد

پیمایش به بالا